突然変異・人間の例：遺伝子の変化がもたらす不思議な世界

はじめに

「突然変異」と聞くと、どんなイメージが浮かびますか？
・SF映画のミュータント？
・スーパーヒーローの誕生？
・それとも病気や奇形？

実は、突然変異は決して特殊な現象ではありません。私たち人間を含む生物の進化そのものが、長い時間の中で積み重なった「突然変異」の結果とも言えるのです。

この記事では、理解しやすいよう、以下のような流れで話を進めていきます。

• 突然変異とは何か
• 突然変異が起こる原因
• 突然変異による人間の具体的な例
• 突然変異と進化や病気の関係
• 突然変異の未来：遺伝子編集の可能性

人間の体の奥底で起こる、小さな遺伝子の変化が、私たちの個性や進化の行方を左右している――そんな驚きの世界と突然変異の人間の例を、一緒に覗いてみましょう。

突然変異とは何か

まずは用語の整理です。突然変異（mutation）とは、DNAの塩基配列が変化することを指します。塩基とは、DNAを構成するA（アデニン）、T（チミン）、C（シトシン）、G（グアニン）のこと。この並び方の変化が、タンパク質の作られ方や量を変え、体にさまざまな影響を及ぼします。

突然変異にはいくつかの種類があります。

• 置換型突然変異：AがGに変わるなど、一つの塩基が別の塩基に置き換わる。
• 欠失型突然変異：塩基が一つまたは複数抜け落ちる。
• 挿入型突然変異：余分な塩基が入り込む。
• 重複型突然変異：DNAの一部が重複する。

多くの突然変異は、細胞の修復機構で修正されます。しかし修正されずに残ると、子孫に遺伝したり、がんなどの病気を引き起こす場合もあります。

突然変異が起こる原因

では、なぜ突然変異は起こるのでしょうか？大きく分けると以下のような原因があります。

① 自然発生的なエラー

DNA複製の際のミスです。私たちの体では常に細胞分裂が起きていますが、そのたびにDNAもコピーされます。その精度は非常に高いのですが、時々間違いが起きるのです。

例えばヒトでは、細胞分裂ごとに約10億塩基あたり1塩基程度のエラーが起こると言われています。

② 外部要因

外部からの刺激も突然変異の原因になります。

• 放射線（紫外線、X線、γ線など）
• 化学物質（タバコのタール、ベンゼンなど）
• ウイルス（ヒトパピローマウイルスなど）

例えば紫外線はDNAのT同士を結合させる「チミンダイマー」という異常を引き起こし、皮膚がんの原因になります。

③ 遺伝的要因

家系的に、突然変異が起きやすい体質もあります。DNA修復酵素に欠陥がある場合などです。

突然変異による人間の具体的な例

さて、ここからが本題です。実際に人間に起こる突然変異の例をいくつかご紹介します。これを知ると、「突然変異は怖いだけのものではない」と思えるかもしれません。

1. 青い目の突然変異

ヒトの青い目は、実は突然変異が生んだ特徴です。

もともとヒトの目の色は全員茶色だったと考えられています。およそ6000〜1万年前、黒海付近のどこかでOCA2遺伝子という遺伝子の調節領域に突然変異が起き、メラニンの生成量が減少。その結果、青い目を持つ人が登場したとされています。人間の突然変異の例と言っても、青い目は病気ではなく、ただの個性。現在では多くのヨーロッパ系の人々がこの変異を持っています。

2. 赤毛（レッドヘアー）

赤毛も突然変異の例です。MC1R遺伝子に変異があると、髪のメラニン色素の比率が変わり、フェオメラニンという黄色〜赤系の色素が多く作られるため赤毛になります。

赤毛の人は紫外線に弱く皮膚がんのリスクが高い一方、痛みに強いという研究結果もあります。人間に起きた突然変異が「性質」にも影響する好例です。

3. 色覚異常

色覚異常はX染色体上の遺伝子の突然変異で起こることが多いです。特に赤緑色覚異常は男性に多く、人口の約5％がこの変異を持つと言われます。

ただ、色覚異常の人は迷彩柄を見破るのが得意という報告もあり、かつては狩猟採集社会で優位性があったとも考えられています。

4. 乳糖耐性

哺乳類は成長すると乳糖（ラクトース）を分解できなくなるのが普通です。しかしヒトでは、ラクターゼ遺伝子の突然変異によって大人になっても乳糖を分解できる人が生まれました。

これは約1万年前、牧畜が始まった地域で生じたとされます。乳製品を食料源にできるこの変異は、寒冷地での生存に有利でした。

5. 病気に関連する突然変異

もちろん、突然変異がもたらすものは良いことばかりではありません。多くの遺伝病は突然変異によるものです。代表的な例を挙げます。

■ 鎌状赤血球症

βグロビン遺伝子の1塩基置換が原因。赤血球が鎌型になり血管を詰まらせる病気です。ただしこの変異を1コピーだけ持つ人はマラリアに強いという「有利な側面」もあります。

■ 筋ジストロフィー

ジストロフィン遺伝子の変異により筋力が低下する病気。遺伝性疾患の中でも特に深刻です。

■ ハンチントン病

遺伝子のCAG繰り返し数が異常に増える突然変異で発症。30〜40代から神経障害が進行する難病です。

6. 超人のような突然変異の例

映画のような「超人」はいませんが、実際に異例の身体能力を生む突然変異も存在します。

■ ミオスタチン遺伝子変異

ミオスタチンは筋肉の増殖を抑えるタンパク質。これに変異が起きると、筋肉が異常に発達します。ドイツの少年が生まれつきこの変異を持ち、普通の子の2倍の筋力を持つことが報告されました。

■ 不死化細胞（ヘンリエッタ・ラックス）

人体ではありませんが有名な例。子宮頸がん患者ヘンリエッタ・ラックスさんの細胞（HeLa細胞）は突然変異で「無限に分裂する能力」を獲得。がん研究を支え続けています。

突然変異と進化の関係

ここまで見ると、突然変異は単なる「異常」ではなく、進化の原動力であることがわかります。

• 青い目
• 赤毛
• 乳糖耐性

これらはすべて、人類の進化の歴史で環境に適応した結果です。環境に有利な変異は集団に広まり、不利な変異は淘汰される。それがダーウィンの進化論の基本です。

一方で病気の原因になる変異も残るのはなぜでしょうか？
例えば鎌状赤血球症は、マラリアに強くなるという利点があるため、アフリカなどのマラリア流行地で一定の頻度で残っているのです。このように、一つの変異が「良い側面」と「悪い側面」を併せ持つことを**遺伝的多型（ポリモルフィズム）**と言います。

突然変異と遺伝子編集の未来

最後に、遺伝子編集という現代科学の話題に触れましょう。

CRISPR-Cas9技術によって、特定の遺伝子配列を自由に書き換えられるようになりました。

• 遺伝病の治療
• がんの治療
• 遺伝子ドーピング

など、多くの応用が期待されています。しかし、一歩間違えば「デザイナーベビー」という倫理問題もはらみます。突然変異を克服するための技術が、人類の進化を人工的に変えてしまうかもしれないのです。

まとめ

突然変異は決して珍しい現象ではありません。

• 青い目や赤毛など、人類の多様性を生んできた変異
• 病気を引き起こす深刻な変異
• 超人的な能力をもたらすまれな変異

すべてが、DNAのわずかな変化に由来します。

そして現代の遺伝子編集技術は、この突然変異を制御する可能性を秘めています。私たちは今、進化と倫理のはざまに立っているのかもしれません。

突然変異は怖いだけのものではなく、人間の歴史や未来を形作る重要な存在。そんな目で、これからのニュースや研究成果を見てみると、きっともっと面白く感じるはずです。